PKDef

Sigle : 

P : Pyruvate 
K : Kinase
Def : déficience

Explication :

La Pyruvate Kinase (PK) est une enzyme essentielle à la  production d'énergie dans les globules rouges.
Si les globules rouges sont déficientes en PK, elles ne parviennent pas à maintenir le fonctionnement normal des globules rouges qui sont détruites prématurément.
Cette carence se manifeste comme une anémie (en globules rouges) de gravité variable.

La mutation responsable de la déficience en PK a été décrite chez les chats de race : Abyssin, Somali, Bengal, Mau Egyptien, LaPerm, Maine Coon, Norvégien, Savannah, Sibérien et Singapura.

Symptômes :

Les chats touchés ont une durée de vie normale et présentent une anémie fluctuante.
Les signes cliniques de la maladie reflètent un état anémique de l'animal. Cela se caractérise par une faiblesse intermittante et une augmentation du volume de la rate ...

Le test ADN :

Le défaut génétique conduisant à la maladie a été identifié : mutation c.693+304G>A du gène PKLR.
La mutation responsable peut être détectée directement à l’aide d’un test génétique. Cette méthode permet de dépister la maladie avec une grande fiabilité et peut être effectuée quel que soit l’âge de l’animal.
Il offre la possibilité de faire la distinction entre non seulement les animaux sains et atteints, mais aussi d'identifier les porteurs sains (hétérozygotes), information essentielle pour éviter la propagation de la maladie dans la race.

A l'élevage :

Tous nos reproducteurs font le test ADN pour la recherche du gène mutant.

Le véterinaire, avec une brossette, prélève des cellules de la paroie buccale. La brosette est envoyée, pour nous, à Genindexe pour analyse.

Les résultats des tests effectués sont consultables pour tous les parents.